Örökletes vérszegénység

Örökletes vérszegénység Kedves Szülõk!

Vérszegénység A vérszegénységről röviden A vérszegénység megértéséhez a vérhez kapcsolódó alapvető anatómiai ismeretekre van szükség. A vérben lévő vörösvértestek oxigénszállító sejtekként funkcionálnak. A vörösvértestek felszínéhez kapcsolódik a hemoglobin nevű fehérje, ami az oxigén megkötéséért felelős.

Válaszaim értékelésénél kérem, vegyék figyelembe, hogy az csak az Önök által közölt adatok alapján, és a kórelõzmény valamint a gyermek vizsgálata nélkül kialakított vélemény. Péter György Kérdés: Egy ismerõsünknek nemrég született kisfia, és örökölte a családban már több helyen felbukkant anaemia familiaris-t.

Errõl szeretnénk többet megtudni. Lehet, hogy ez így túlságosan tág fogalom, annyit tudunk még, hogy a felmenõknél a lép eltávolításával oldották meg a problémát, ami nála 3 éves korban lenne esedékes.

Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus A spherocytosis az örökletes úgynevezett hemolitikus vérszegénységgel járó betegségek közé tartozik. A betegség előfordulása Európában a leggyakoribb örökletes vörösvértest szerkezeti eltérés következtében kialakult hemolitikus vérszegénység forma.

Kérdésünk lenne egyrészt, hogy mi van addig, másrészt nincs-e ennél barátságosabb megoldás, illetve milyen veszélyei vannak ennek a betegségnek, úgy hallottuk, hogy hajlamosíthat a leukémiára.

Válasz: Valóban az Ön által leírt "anaemia familiaris" valóban tág fogalom, és örökletes vérszegénység is írja le a betegség lényegét.

D A betegség lényege: Öröklődő betegség.

Csak arra utal, hogy valami örökletes vérszegénységrõl van szó. Azonban több fajta ilyen kórképet ismerünk, melyben eltérõ okok folytán vörösvérsejtek hamarabban pusztulnak el, és a pusztulás helye a általában a lép. Ez adja az alapját a lép eltávolításának, és ugyancsak ezzel magyarázható, hogy utána a betegek jobb állapotba kerülhetnek.

Azonban - bár nem ismerem a konkrétumokat - korainak tûnik az Ön által említett fiatal örökletes vérszegénység történõ lépeltávolítás. E beavatkozás elvégzését jobb minél késõbbi idõpontra kitolni, természetesen akkor, ha a beteg vérképzésében a képzés-bomlás egy relatív egyensúlyi állapotban van.

Addig tüneti kezelés, vérpótlás jöhet szóba - természetesen azért ennek is vannak kockázatai. A lép kiirtást alapos indikáció után és megfelelõ elõkészítést követõen lehet és kell elvégezni.

A lép immunológiai - a szervezet védekezõ rendszerében betöltött - funkcióval is rendelkezik. Bizonyos fertõzésekben különösen fontos a szerepe, és ezen fertõzések gyakoribbak gyermekkorban, ezért említettem a lehetõség szerinti mind késõbbi kivételét. Ugyan felmerültek bizonyos adatok, hogy lépeltávolítottakban magasabb a kockázata a rossz indulatú vérképzõ rendszeri betegségeknek, azonban egyértelmû és biztos összefüggés nem állapítható meg.

Péter György.